가족성 선종성 폴립증에 대해 알아야 할 사항

대장암 발생 확률이 남성 약 4%, 여성 약 3%임을 강조하며, 유전적 요인이 크게 작용한다고 설명합니다. 가족성 선종성 용종증(FAP)을 비롯한 여러 유형의 유전 질환이 대장암 위험을 높일 수 있으며, 진단을 위해 유전자 검사와 대장경 검사가 필요합니다. 정기적인 감시와 약물 치료, 필요 시 수술 등 예방과 관리 방법을 제공하며, 45세 이상 성인 또는 고위험군에 대해서는 정기적인 암 검진을 권장합니다.

 

• 미국 암 협회에 따르면, 대장암 발생 확률은 남성 약 4%, 여성 약 3%임.
• 유전자가 암 발생에 크게 영향을 미침.
• 가족성 선종성 용종증(FAP)은 대장암이나 직장암을 유발할 수 있는 유전적 질환임.
• FAP는 드문 유전 질환으로, 대장과 직장에 다수의 선종성 용종이 생기는 것이 특징임.
• 이는 상염색체 우성 유전 질환으로, 부모 중 한 명으로부터 변이 유전자를 받으면 발병함.
• APC 유전자 변이가 주요 원인으로, 이 유전자는 대장 세포 성장 조절에 관여함.
• FAP는 출생부터 존재하지만, 주로 청소년기나 아동기 후기에 나타나며, 39~40세에 대장암 발생 가능성이 높음.

 

FAP의 유형 및 특징

• 클래식 FAP: 대장과 직장에 수백 개의 용종이 생기며, 대부분 악성 종양으로 발전.
• 경감형 FAP: 용종의 수가 적어 (10-100개) 상대적으로 경미하지만, 여전히 대장암 위험이 있음.
• MUTYH 관련 용종증: APC 유전자 변이가 아닌 DNA 손상 수복과 관련된 MUTYH 유전자 변이로 인해 발생.
• 가드너 증후군: 대장과 직장 외에 다른 신체 부위에서도 용종이 발생.
• 터콧 증후군: 소화기관과 중추신경계에 용종이 생기며, 대장암과 뇌종양 위험이 있음.
• 린치 증후군: 대장암 외 다수의 암 위험을 증가시키는 유전질환으로, DNA 불일치 수복 관련 유전자 변이가 원인.

 

300x250

 

진단 방법

• 가족력을 바탕으로 유전자 검사와 상담을 통해 FAP를 진단.
• 대장경 검사나 시그모이드경 검사로 대장 내 용종을 시각적으로 확인.
• 발견된 용종은 조직 검사를 통해 진단.

 

치료 방법

• 감시: 정기적인 대장경 검사를 통한 지속 감시 필수.
• 약물: 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs) 사용이 용종 수를 줄일 수 있음.
• 수술: 일부 환자는 대장암 예방을 위해 부분 또는 전체 대장 절제술(코렉토미)을 필요로 함.

 

반응형

 

예방 및 관리

• 가족력이 있는 경우, 청소년기부터 정기적인 대장경 검사를 시작.
• NSAIDs나 다른 약물의 병용으로 더 좋을 결과를 기대.
• 대장암 위험성 때문에 코렉토미와 같은 외과적 개입 필요 가능성 높음.

 

캐리 위장병학에서의 권장

• 캐리 위장병학에서는 45세 이상 성인 또는 위험이 높은 성인을 대상으로 정기적인 암 검진을 권장.
• 대장암 검진 필요성 및 다른 증상에 대해 상담하기 위해 언제든지 예약 가능.